Врачи-генетики оказывают консультативно-диагностическую помощь пациентам с врождёнными и наследственными патологиями, осуществляют консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, определяют степень генетического риска и составляют прогноза для будущего потомства.

 

Проводятся консультирование семей с бесплодием и привычным невынашиванием, а также семьи с отягощенным акушерским анамнезом (рождение мёртворожденных детей, детей с пороками развития и наследственными заболеваниями).

  

 

Планируете беременность? Обратитесь к генетику!

Каждая семья мечтает иметь здоровых детей. К сожалению, большая часть генетических консультаций является ретроспективными, т.е. семьи обращаются после неблагоприятного исхода предыдущей беременности.

 

Широкое распространение планирования семьи в наши дни делает чрезвычайно важным вопрос об исходе каждой беременности. В этом смысле профилактика наследственных и врождённых заболеваний занимает одно из ведущих мест при планировании здорового потомства.

 

Современные медицинские исследования позволяют ещё на этапе планирования беременности выявить наличие хромосомных аномалий и генных мутаций у совершенно здоровых супругов и предотвратить рождение больного ребёнка, а также выяснить причины неблагоприятных исходов предыдущих беременностей. Особенно консультация генетика необходима семьям, планирующим вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и др.) при бесплодии неясного генеза или при наследственном заболевании в семье.

 

По результатам проведённого обследования составляется индивидуальный план периконцепционной профилактики и лечения.

 

Периконцепционная профилактика (профилактика врожденной патологии) заключается в обеспечении оптимальных условий для созревания яйцеклетки, её имплантации, и раннего развития плода. В широком смысле периконцепционная профилактика направлена на улучшение состояния здоровья будущих родителей и включает устранение факторов риска врождённых пороков развития плода.

 

Для семьи также составляется индивидуальный план наблюдения по беременности, обсуждаются современные возможности дородовой диагностики и программы скрининга беременных на врождённую патологию плода.

 

 

К каким вопросам нужно подготовиться перед консультацией у генетика?

Уважаемые пациенты, консультация генетика, как правило бывает семейной. Перед консультацией  для сбора более точной и полной информации о здоровье вашей семьи желательно предварительно обдумать ответы на следующие вопросы:

1. Пребывание членов вашей семьи в неблагоприятных экологических условиях (радиационное, химическое загрязнение)?
2. Связана ли ваша работа и вашего супруга(ги) с профессиональными вредностями (шум, вибрация, химические вещества, электромагнитное излучение и др.)?
3. Подвергались ли вы или супруг(а) воздействию других вредных факторов (длительное употребление алкоголя, курение, наркотические средства и т.п.)?
4. Перенесённые заболевания в течение жизни, в том числе инфекционные заболевания (корь, краснуха, «свинка», «желтуха»), травмы и операции. Наблюдение различными специалистами по поводу хронических заболеваний?
5. Обычно врач-генетик составляет родословную семьи до четвёртого поколения. Для составления медицинской родословной вашей семьи, вам необходимо уточнить следующее:

• количество и очерёдность (год рождения и имена не требуются) появления на свет родных братьев и сестёр (включая умерших) в вашей семье и семье вашего супруга(ги), а также в семьях ваших родителей (тёти, дяди); 
• степень родства между супругами, если брак является кровнородственным (т.е. кем вы друг другу приходитесь, какие родственники вас связывают);
• случаи бесплодных браков у ваших родственников, мёртворождения, смерть детей в раннем детском возрасте, рождение детей с умственной отсталостью, глухих или слепых, инвалидов, с врождёнными пороками развития (пороки сердца, расщелина губы и/или нёба, шестипалость и др.);
• заболевания, которые наблюдались у ваших родственников (сахарный диабет, гипертоническая болезнь, заболевания щитовидной железы, раковые заболевания, инфаркты и инсульты перенесённые до 50 лет, наследуемые заболевания которые наблюдались в двух и более поколениях, и т.п.).

 

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ БЕСПЛОДИИ И НЕВЫНАШИВАНИИ

1. КАРИОТИПИРОВАНИЕ СУПРУГОВ.

Проводится при бесплодии неясного генеза, при привычном невынашивании, особенно в случая рождения детей с ВПР.

 

2. ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ВПР И ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДА

Имеются ввиду дефекты заращения нервной трубки (spina bifida, анэнцефалия), а также хромосомная патология – синдром Дауна и Эдвардса. Исследуются гены фолатного цикла MTHFR (метилентетрагидрофолат-редуктаза), MTRR (метионин-синтаза-редуктаза), MTR (метионин-синтаза).

 

3. ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ПОВТОРНОЙ ПРЕЭКЛАМПСИИ/ЭКЛАМПСИИ (ПОЗДНИЕ ГЕСТОЗЫ).

Исследуются гены фолатного цикла MTHFR (метилентетрагидрофолат-редуктаза), MTRR (метионин-синтаза-редуктаза), MTR (метионин-синтаза), полифорфизмы в генах факторов свертывающей системы F2 (протромбин) и F5 (проакселерин), полифомфизм генов ангеотензин-превращающего фермента (АСЕ) - ангиотензиногена (АGT).

 

4. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ МУЖСКОГО БЕСПЛОДИЯ.

Анализируется кариотип и гены ответственные за нормальное развитие репродуктивной системы у мужчин и сперматогенеза – ген андрогенового рецептора (AR), частые делеции в  AZF-локусе У-хромосомы,частые мутации в гене муковисцидоза ответственные  за развитие обструктивной азооспермии CFTR.

 

5. ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ПРИВЫЧНОМУ НЕВЫНАШИВАНИЮ.

Проводится типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB1. Исследуются гены фолатного цикла MTHFR (метилентетрагидрофолат-редуктаза), MTRR (метионин-синтаза-редуктаза), MTR (метионин-синтаза), полифорфизмы в генах факторов свертывающей системы F2 (протромбин) и F5 (проакселерин), полифомфизм генов ангеотензин-превращающего фермента (АСЕ) - ангиотензиногена (АGT).

 

6. ГИПОГОНАДИЗМ И ГИПОГЕНИТАЛИЗМ У ЖЕНЩИН И МУЖЧИН.

Исследуются кариотипы с целью исключения синдрома Шершевского-Тернера, синдрома Кляйнфельтера. Анализируются мутации в генах ответственных за развитие адреногенитального синдрома (ген CYP21OHB), исследование мутации гена SRY у мужчин или наличие гена SRY у женщин.

 

 

ЗАБОЛЕВАНИЯ И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ЗАБОЛЕВАНИЯМ, ДИАГНОСТИРУЕМЫЕ С ПОМОЩЬЮ ДНК-ЛАБОРАТОРИИ (терапевтический профиль)

1.МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

• предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда
• предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии
• предрасположенность к развитию ишемического инсульта
• предрасположенность к тромбофилическим состояниям

2.ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ ВЛИЯЮЩИЕ НА ПЕРЕНОСИМОСТЬ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ.

• полиморфизмы в генах системы детоксикации:
• повышенная чувствительность/резистентность к антикоагулянтной терапии:
• риск кровотечений при антикоагулянтной терапии варфарином:
• резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс):

3.ЗАБОЛЕВАНИЯ ЖКТ.

• синдром Жильбера (доброкачественная гипербилирубинемия):
• лактазная недостаточность: частота лактазной недостаточности в России
• болезнь Крона:

4 ЭНДОКРИННАЯ ПАТОЛОГИЯ.

• ожирение:
• остеопороз:

5.СЕМЕЙНАЯ ОНКОЛОГИЯ.

• предрасположенность к семейному раку молочной железы и/или раку яичников:
• семейный медуллярный рак щитовидной железы: предрасположенность к онкологическим заболеваниям, связанная с курением.

 

Консультация генетика при беременности

Забота семьи о здоровье будущего ребёнка ставит перед врачом задачу оценки не только генетических и средовых факторов риска исхода беременности, но возможностей пренатальной (дородовой) диагностики.

 

 

 

 

В задачи пренатального консультирования  входит:

1. Выявление наследственной и врождённой патологии у плода.
2. Определение степени генетического риска и прогноза здоровья будущего ребёнка.
3. Медико-генетические рекомендации родителям по результатам пренатальной диагностики и выработка тактики ведения беременности и родов.

 

Методы пренатальной диагностики можно разделить на 3 группы: просеивающие (скринирующие), неинвазивные (без оперативного вмешательства), инвазивные. Для каждого метода есть свои показания и противопоказания, разрешающие возможности.

 

К просеивающим лабораторным методам относят определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркёров матери:

• концентрации альфафетопротеина (АФП);
• уровня в-субъеденицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
• уровня несвязанного эстриола;
• ассоциированного с беременностью плазменного белка-А (РАРР-А pregnancy associated plasma protein).

Все сывороточные маркёры вырабатываются тканями плода. Определяются они в венозной крови матери с целью выявления женщин группы риска по врождённым порокам развития  и хромосомным заболеваниям у плода.

 

В сроки с 9 по 13 неделю в крови матери определяют уровень РАРР-А и в-ХГЧ (двойной тест). С 16 по 20 неделю беременности определяют уровень АФП, в-ХГЧ и эстриола (тройной тест). С помощью компьютерных диагностических программ в лаборатории рассчитывают индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией (риск синдрома Дауна у плода). При этом учитывается результат анализа, возраст женщины, курение, вес и срок беременности. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, согласно которому происходит отбор в группу высокого риска, называется пороговым. Эта величина в разных странах варьирует от 1:360 до 1:190, и в среднем составляет 1:250.

 

К неинвазивным методам диагностики состояния плода относят УЗИ  и доплерографию (измерение кровотока в кровеносных  сосудах) сосудов плаценты и плода и др. УЗИ позволяет выявить как врождённые пороки развития, так и оценить функциональное состояние плода. УЗИ может использоваться как просеивающий, так и уточняющий метод. Наиболее оптимальные сроки проведения УЗИ это 10-14 нед., 20-24нед., 30-34 нед.

 

С помощью инвазивных методов исследования получают клетки и ткани  плода. К таким методам относятся:

• хорионбиопсия (взятие ворсин хориона);
• амниоцентез (получение околоплодной жидкости и находящихся в ней слущенных клеток плода);
• кордоцентез (взятие крови из пуповины плода).

Процедура осуществляется как правило трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку) под контролем УЗИ. Инвазивная пренатальная диагностика проводится с целью выявления у плода хромосомного и/или наследственного заболевания при наличии показаний или по желанию семьи.

 

Комплексная оценка врачом-генетиком результатов скринирующих программ, родословной, состояния здоровья, акушерского анамнеза, позволяет выбрать оптимальную тактику обследования и наблюдения беременной с целью предотвращения рождения больного ребёнка.